Les recherches menées

On compte, au minimum, une douzaine de spécialités médicales concernées par la Neurofibromatose de type 1. Ceci explique le fait que peu de recherches suivies sont menées dans le monde, car il faudrait coordonner des scientifiques de diverses orientations au sein d'une même unité. La France n'échappe hélas pas à cet état de fait.

La Ligue soutient deux équipes scientifiques de l'INSERM.

Les laboratoires associés

Laboratoire de Nantes

Une unité INSERM nantaise travaille sur la « fabrication » d'os à l'aide d'une imprimante 3D, avec des matériaux de nature minérale et des additifs, sans doute, mais là se trouve certainement un secret de la recherche médicale. Ces os seront implantés sur des patients, mais actuellement sur des animaux - des brebis en l'occurrence, avec 100% de réussite - et les tests sur l'homme suivront dans 2 à 3 ans. Ces os implantés seront vascularisés et l'expérience démontre qu'ils sont très bien tolérés sans rejet. Dans la neurofibromatose nous avons de nombreux cas de grandes déficiences osseuses qui peuvent conduire à des amputations. Lorsque les applications seront réalisées sur l'homme, il est probable que les travaux porteront sur des os longs, os de la jambe et peut-être du bras. Rappelons, pour mémoire, que nous finançons, sur trois ans, le doctorat de l'acteur principal de ces travaux, soit 108 K€, l'achat pour 58 K€ d'un microscope, ainsi que le financement pour la réalisation d'un prototype d'une imprimante 3D à hauteur de 20 K€.

Laboratoire de Bordeaux

Un projet plus fondamental est en cours dans une unité INSERM au CHU de Bordeaux. En travaillant sur le syndrome de Costello, l'équipe de biologistes de cette unité a découvert l'apparition de la NF1. Quel lien existe-t-il entre les deux ? Il faut explorer cette nouvelle direction de recherche. Jusqu'à ce jour cette piste n'a jamais été explorée. En fin d'année, les prélèvements recueillis sur des malades auront été examinés et l'on saura s'il y a un lien et lequel. Une jeune doctorante s'est vue confier le travail sur ce projet. Ce peut-être une voie royale ou un espoir perdu. Si par bonheur il y a une piste, il faudra discuter avec l'équipe pour envisager d'autres travaux. Le financement de ces travaux s'élève à 85 K€ étalé sur deux ans. Une jeune doctorante qui vient de terminer sa formation et d'obtenir, avec félicitation du jury, son titre de docteur, viendra compléter, dès la rentrée de janvier, le groupe qui s'est, de plus, enrichie d'une brillante scientifique brésilienne. Ainsi constituée de trois personnes véritablement motivées l'équipe devrait nous faire avancer dans la connaissance de la NF, et à plus long terme, espérons-le, nous orienter vers des traitements.